Erilaiset perinnölliset sairaudet ja kehityshäiriöt voivat olla tuskallisia, hengenvaarallisia tai lievimmillään kosmeettisia harmeja. Silti ne ovat biologin silmissä myös mielenkiintoisia. Se, millä tavoin asiat voivat mennä vikaan, avaa kiehtovia ikkunoita alkionkehitykseen ja yhteisiin sukujuuriin muiden eläinten kanssa.
Hyvä esimerkki ovat ihmisen näkymättömät raidat, jotka tuleva esiin vasta, kun jokin menee pieleen. Niitä on kahta sorttia: löytäjänsä mukaan nimetty Blaschkon linjoja, ja maitojuosteita, jotka ovat saaneet nimensä siitä, että niiden kohdalta erittyy maitoa. Toisen jäljet johtavat varhaisiin nisäkkäisiin, toisen aina alkumeren kaloihin saakka.
Blaschkon linjat (Blaschko’s lines) ovat ihon muodostavien solujen vaellusreittejä alkionkehityksen aikana. Ne tuovat etäisesti mieleen kalan lihasten jaokkeisuuden, tai koirien brindlevärityksen eli tiikerinkirjavuuden. Ne alkavat selästä ja niskasta ja muodostavat kaaria ja spiraaleja. Siis muodostaisivat, jos ne eivät olisi näkymättömiä.
Joskus ihosolut ovat kuitenkin syystä tai toisesta geneettisesti erilaisia keskenään. Jos kohdalle sattuu ihosairaus, joka vaikuttaa näistä solulinjoista vain toiseen, raidat tulevat esiin – ihottumana, syntymämerkkien jonoina tai tummempana pigmenttinä. Joskus ne näkyvät koko kehossa, toisinaan vain paikallisesti. Joskus ihminen voi olla kauttaaltaan selkeästi brindle-kuvioinen, kuten tämän artikkelin kuvassa.
Maitojuosteet (milk lines) puolestaan ovat parilliset harjanteet kaikkien (istukallisten) nisäkkäiden alkioiden vatsapuolella. Ne ulottuvat kainaloista nivusiin. Tavallisesti ainoa merkki niistä syntymän jälkeen on nännien sijainti siellä, missä ne ovat – rinnassa, parillisina ja suunnilleen samalla korkeudella keskenään.
Muilla nisäkkäillä nisiä on eri määriä eri paikoissa, mutta aina ne sijoittuvat maitojuosteen varrelle. Norsuilla nisiä on kaksi suunnilleen samassa paikassa kuin meilläkin, mutta lehmän neljä utaretta sijaitsevat maitojuosteen toisessa päässä, nivusissa. Koiralla nisiä on yleensä kahdeksan, sialla 18 ja Madagaskarilla elävällä hännätöntanrekilla jopa 29. En osaa edes arvata, miten ne mahtuvat parikiloisen eläimen pieneen vatsaan.
Koiran nisien määrä voi kuitenkin vaihdella kuudesta kymmeneen tai enemmänkin. Ihmisilläkään luku ei suinkaan aina ole kaksi. Ylimääräiset nännit ovat melko yleisiä sekä miehillä että naisilla. Usein ne ovat sen verran heikommin kehittyneitä, etteivät ole saunailloissa aivan ilmeisiä, mutta kuitenkin tunnistettavissa. Myös nämä ylimääräiset nännit sijoittuvat yleensä maitojuosteiden varrelle: varsinaisten nännien ylä- tai alapuolelle tai kainaloon. Ne ovat muistoja kehityshistoriamme niistä vaiheista, kun esi-isillämme oli suuret poikueet ja paljon nisiä.
Mutaatiot, jotka tuovat Blaschkon linjat tai maitojuosteet näkyviksi, vaikuttavat usein muuhunkin. Ihmisellä on vain parikymmentätuhatta geeniä ja nekin ovat pitkälti aivan samat kuin muilla nisäkkäillä. Kunkin geenin on siis hoidettava monta eri tehtävää, ja pienet erot geeneissä tai niiden toiminnan säätelyssä voivat tuottaa suuria muutoksia lopputulokseen.
Esimerkiksi ektodysplasiini-geenin yliaktiivisuus alkionkehityksen aikana tuottaa ylimääräisiä ja tavallista suurempia nisiä. Jos taas geeni on rikki, lopputuloksena on vähemmän ja pienempiä nisiä, osoitti esimerkiksi suomalainen väitöskirjatutkimus pari vuotta sitten. Koehiirillä ja myös ihmisillä jälkimmäinen tilanne aiheuttaa paljon muutakin, kokonaisen oireyhtymän nimeltä hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (HED). Sen oireisiin kuuluu esimerkiksi karvoituksen ja hampaiden puuttumista tai poikkeavuutta ja ongelmia syljen tuotannossa ja hikoilussa. Nisäthän ovat erikoistuneita ihorauhasia, joten on loogista, että sama geeni säätelee myös muiden avorauhasten ja ihon ulokkeiden kasvua. Hampaat taas näyttävät kehittyneen varhaisten kalojen luisista suomuista. Nekin siis ovat oikeastaan ihon kasvannaisia, jotka vasta myöhemmin vaelsivat suuhun. Haiden suomuissahan on edelleen hammasluuta, kiillepinta ja hammasydin. HED-oireyhtymän oireiden ymmärtäminen vaatii siis paluuta ensimmäisten leuallisten kalojen pariin, ehkä noin 450 miljoonan vuoden taakse.
Osittain samaan soppaan työntää lusikkansa harvinainen, lähes pelkästään naisilla esiintyvä incontinentia pigmenti (IP). Sen syynä on X-kromosomin mutaatio, jonka näkyvin oire on Blaschkon linjoja pitkin kulkeva ihottuma, joka pian arpeutuu ja muuttuu pigmenttipoikkeamaksi. Aikuisena ihminen on raidallinen, kuten tämän artikkelin avauskuvassa.
IP:n kaupanpäälliset ovat nekin kovin tutun kuuloisia: hampaiden ja kynsien poikkeamia, kaljuja kohtia päänahassa… ja toisinaan ylimääräisiä nännejä. Kas vain. IP kuitenkin vaikuttaa ilmeisesti laajemmin alkionkehityksen kokonaisuuteen, koska se aiheuttaa myös vakavampia oireita, kuten reikiä aivoissa ja luusto-ongelmia.
Hedelmöittyneen munasolun kehittyminen miljardien solujen möhkäleeksi, joka on juuri oikean muotoinen ja toimii saumattomana kokonaisuutena, on suunnattoman monimutkainen prosessi, joka voi mennä miljoonilla tavoilla pieleen – välillä harmittomasti, joskus traagisesti. Tuntuu melkein ihmeeltä, että useimmat meistä ovat lopulta kuitenkin kohtalaisen hyvässä kuosissa.
planeetanihmeet.wordpress.com 
Reblogged this on ollipursi and commented:
Useimmat meistä on kohtalaisen hyvässä kuosissa.